O chorobie Drukuj
sobota, 22 października 2011 23:28

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) to choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie, śmiertelna, obecnie nieuleczalna.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Chorują dzieci, których rodzice są nosicielami wadliwego genu, pod warunkiem, że odziedziczą od rodziców dwa geny wadliwe. A że każdy ma dwa geny, dzieci nosicieli mogą być zdrowe, jeśli odziedziczą po obydwu rodzicach zdrowy gen, mogą być nosicielami, jeśli od jednego rodzica dostaną zdrowy, a od drugiego wadliwy gen, lub mogą chorować na mukowiscydozę, jeśli od obydwu rodziców otrzymają geny zmutowane.

Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako F508.

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.

Większość nosicieli nie zdaje sobie sprawy z posiadania wadliwego genu, aż do zdiagnozowania ich dziecka i przeprowadzenia badań. Niektórzy chorzy także nie są prawidłowo diagnozowani, bo pomimo objawów leczeni są na inne choroby, np na astmę. Obecnie dzięki powszechnie prowadzonym w Polsce badaniom przesiewowym wykrywa się wcześnie przypadki mukowiscydozy wśród noworodków, a także przypadki nosicielstwa. Pozwala to wcześnie wprowadzić leczenie i działąnia profilaktyczne, daje to też wiedzę o nosicielstwie, która pozwoli podejmować w przyszłości racjonalne decyzje dotyczące posiadana dzieci.

Niestety badania przesiewowe nie wykrywają wszystkich przypadków choroby, a mutacji jest tak wiele, że wciąż odkrywane są nowe.

W Polsce żyje ok 2000 chorych na mukowiscydozę.

Poprawiony: środa, 23 listopada 2011 22:41